Lupusul neonatal este o afecțiune autoimună rară (1 din 20.000 de nou născuți), care apare atunci când anumiți anticorpi sunt transmiși de la mamă la făt. Acești anticorpi pot afecta pielea bebelușului, precum și inima, ficatul, sângele sau creierul.
Lupusul neonatal nu este o formă a lupusului eritematos sistemic (cu toate că iritația cutanată este asemănătoare), fiind o afecțiune complet diferită de alte forme de lupus.
Care sunt cauzele apariției lupusului?
Cauza exactă a bolii nu este pe deplin cunoscută, însă cercetătorii au constatat că transferul unor anumiți anticorpi de la mamă la făt, prin placentă joacă un rol important în apariția lupusului neonatal.
Este vorba despre anticorpii anti-Ro si anti-La, care apar în cazul lupusului eritematos sistemic și sindromului Sjogren.
Peste 60% dintre mamele care transmit fătului acești anticorpi nu prezintă, la nașterea copilului, niciun semn al bolii autoimune, aceasta manifestându-se abia dupa naștere.
Lupusul neonatal simptome
Din punct de vedere clinic, cele mai întâlnite manifestări ale lupusului neonatal sunt, în ordinea descrescătoare a frecvenței:
- dermatologice
- cardiace
De asemenea, pot fi întâlnite anomalii hematologice, neurologice sau splenice.
Leziunile cutanate în lupusul neonatal au un caracter tranzitor și sunt similare leziunilor formei subacute de lupus eritematos subcutanat.
Sunt descrise drept plăci eritematoase inelare sau eliptice cu aspect descuamativ sau urticarian, cu o distribuție preponderent la nivelul scalpului, feței, gâtului, care se poate extinde pe trunchi și pe membre.
Pot să apară leziuni atrofice, iar, în unele cazuri, singurul element eruptiv poate fi doar telangiectazia, mai evidentă la nivelul scalpului unde se poate solda cu alopecie ireversibilă.
Pot apărea, de asemenea, zone cu aspect solzos, mai ales în urma expunerii la soare. După vindecare, unii copii pot rămăne cu zone mai pigmentate în locul iritației, în timp ce în cazul altora, apar vase de sânge mai proeminente pe zonele afectate.
Leziunile cardiace determină o mortalitate (20-30 % perioada fetală/neonatală) și o morbiditate (67% necesită implantarea de pacemaker încă din perioada copilăriei) semnificative.
Ele constau într-un spectru larg de anomalii cardiace, dintre care cele mai reprezentative sunt tulburările de conducere (blocuri atrioventriculare de gradul I, II sau III) și cardiomiopatiile.
Ele includ lezarea difuză a miocardului cu sau fără tulburări de conducere, defecte structurale congenitale (care nu sunt responsabile pentru dezvoltarea blocului atrioventricular) și tulburări de ritm. 15-20% dintre pacienți prezintă afectarea difuză a miocardului încă din viața intrauterină, iar o altă parte dintre ei dezvoltă postpartum disfuncție miocardică simptomatică, unii chiar și după stimulare cardiacă adecvată.
Printre malformațiile cardiace se numără:
- persistența de canal arterial;
- defectul de sept atrial;
- defectul de sept ventricular;
- anomaliile valvulare (displazii, stenoze, regurgitații).
Pe lângă blocul atrioventricular, alte anomalii electrofiziologice identificate sunt:
- extrasistolele atriale sau ventriculare;
- disfuncția de nod sinusal;
- prelungirea intervalului QT;
- tahicardia joncțională;
- tahicardia ventriculară.
Afectarea hepatică este catalogată destul de recent ca făcând parte din ansamblul afecțiunilor specifice lupusului neonatal cu o frecvență de 10-24%. Sunt descrise trei forme principale:
- insuficiență hepatică severă ce apare încă din timpul sarcinii sau în perioada neonatală, caracterizată printr-un tablou clinic specific hemocromatozei
- hiperbilirubinemie directă identificată în primele săptămâni de viață cu evoluție tranzitorie
- creșterea moderată a transaminazelor întâlnită în lunile a doua sau a treia de viață, de asemenea tranzitorie.
Alături de acestea, mai pot fi întâlnite o serie de alte hepatopatii precum steatoza hepatică, vasculita hepatică, hepatita granulomatoasă.
Hepatosplenomegalia nu este des întâlnită, hepatomegalia fiind mai frecventă decât splenomegalia, ambele tranzitorii.
În ceea ce privește anomaliile hematologice, acestea pot să apară în primele două săptămâni de viață și pot dispărea până la sfârșitul celei de a doua luni. Ele se concretizează sub forma:
- anemiei hemolitice
- trombocitopeniei
Simptomele hematologice pot varia de la forme benigne la severe, în funcție de procesul de metabolizare al anticorpilor transferați de la mamă.
Cum este lupusul neonatal diagnosticat?
Diagnosticul de lupus neonatal este confirmat printr-o serie de analize de sânge facute atât mamei, cât și nou născutului.
Analizele de sânge vor diferenția lupusul neonatal de dermatita atopică, dermatita seboreică, urticarie și dermatoză fotosensibilă.
Biopsia cutanată nu este necesară dacă iritațiile apar în forma circulară și dacă analizele de sânge ale mamei confirmă diagnosticul.
În cazul în care se confirmă diagnosticul de lupus neonatal, este necesară ținerea sub observație a ritmul cardiac al bebelșului.
O electrocardiogramă, precum și screeningul pentru afecțiuni ale ficatului sau rinichilor sunt obligatiorii. Nou născutul poate fi evaluat și de un specialist în reumatologie pediatrică sau de un cardiolog.
Cum se tratează lupusul neonatal?
Tratamentul pentru lupus neonatal este administrat în funcție de simptomele care apar în fiecare caz în parte. Majoritatea simptomelor se vindecă spontan (fără tratament) în primele luni de viață.
Nou născuții diagnosticați cu lupus neonatal ar trebui evaluați pentru a se depista dacă există complicații hematologice sau hepatice. De asemenea, aceștia ar trebui să facă controale regulate pentru monitorizarea ritmului cardiac.
Protecția solară este recomandată pentru bebelușii care suferă de lupus neonatal. De asemenea, cremele pe bază de steroizi concepute special pentru bebeluși pot fi recomandate pentru tratarea iritațiilor cutanate, însa în cele mai multe cazuri nu e nevoie de tratament.
Evoluție și prognostic
Mortalitatea și morbiditatea lupusului eritematos sistemic la copii depinde de severitatea afectării sistemice. Formele cardiace sunt asociate cu o mortalitate de 20-30% în perioada neonatală. Mulți copii cu tulburări de conducere devin simptomatici de abia în adolescență, când încep să depună un efort susținut și prezintă sincope recurente.
Mortalitatea este ridicată, în mod particular, în cazul asocierii concomitente a blocului atrioventricular congenital cu cardiomiopatia.
Decesul survine ca urmare a insuficienței cardiace congestive secundară tulburării de conducere. Între 57 și 66% dintre pacienții cu bloc atrioventricular necesită, în timp, implantarea de pacemaker.
Această intervenție, din nefericire, îi predispune la dezvoltarea cardiomiopatiei dilatative. De asemenea, decesul poate surveni mai târziu prin incompetența pacemaker-ului.
Cu privire la afecțiunile hematologice și hepatice, acestea sunt tranzitorii și regresează spontan în 4-6 luni. Un prognostic nefavorabil este dat de apariția hepatitei colestatice și a insuficienței hepatice.
Anemia, trombocitopenia și neutropenia au o evoluție autolimitantă. Dar, o trombocitopenie severă poate determina hemoragii interne care sunt asociate cu un prognostic nefavorabil.
Putem preveni apariția lupusului neonatal?
În cazul mamelor cu probe imunologice cantitative modificate și cu nou-născuți diagnosticați cu bloc atrioventricular congenital, riscul ca următorul copil să fie afectat este de 17-25%.
Drept urmare, este obligatorie monitorizarea consecventă a următoarelor sarcini cu ecografii și ecocardiografii seriate, în special în săptămânile 18-24 de sarcină. Măsuri profilactice propuse în prezent sunt:
- administrarea intravenoasă de imunoglobuline pe parcursul sarcinii sau
- administrarea de prednisolon sau betamezonă la începutul sarcinii (înainte de săptămâna 16 de gestație)
Aceste măsuri trebuiesc urmate cu maximă prudență sub directa îndrumare a unui obstretician cu experiență în monitorizarea sarcinilor cu risc și a reumatologului.
